Причина неизвестна. Заболевание часто бывает семейным или наследственным. Происходит прогрессирующая гибель мышечных волокон с замещением их соединительной тканью.
Заболевание обычно проявляется в детстве. Возникает слабость проксимальных отделов конечностей, мышц плечевого и/или тазового пояса. Походка становится утиной, возникают гиперлордоз, сколиоз, "крыловидные" лопатки.
Прогрессирует атрофия мышц, а в некоторых группах мышц слабость сопровождается псевдогипертрофией; возникают контрактуры. В пораженных мышечных группах постепенно угасают глубокие рефлексы.
Электромиография обнаруживает изменения, характерные для первично-мышечного поражения. Как правило, повышается уровень некоторых ферментов в крови.
Дифференциальный диагноз с неврогенными атрофиями основывается на сугубо элективном характере атрофии при прогрессирующей мышечной дистрофии, их характерном распределении, типичных изменениях осанки, наличии гиперферментемии, данных ЭМГ и, наконец, на результатах биопсии мышц.
Лечение симптоматическое.
