Миотония дистрофическая - наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием миопатии и миотонии.
Предполагается системная аномалия липидных элементов мембран.
Первым проявлением болезни служит миотония, возникающая между 15 и 40 годами. Затем присоединяется атрофия мышц лица, шеи и дистальных отделов конечностей.
Мышечным дефектам сопутствуют обычно поражение сердца, катаракта, гипогонадизм, лобное облысение, респираторная недостаточность.
Заболевание длится годами, медленно инвалидизируя больных. Причина смерти -поражение сердца или пневмония.
Лечение: средства, смягчающие миотонию, и симптоматические мероприятия.