Лейкодистрофии - наследственные заболевания нервной системы, характеризующиеся нарушением миелогенеза вследствие генетически обусловленного энзимного дефекта.
При этом происходит распад миелина и нарушается процесс миелинизации; отмечается симметричное поражение белого вещества головного и спинного мозга.
Лейкодистрофии наследуются по аутосомно-рецессивному типу, некоторые формы у мальчиков встречаются чаще. Клиническая картина.
Характерными являются нарастающие пирамидные, мозжечковые, экстрапирамидные расстройства, бульварные и псевдо-бульбарные симптомы, снижение зрения и слуха, эпилептиформные припадки, прогрессирующее слабоумие. Нарушения чувствительности наблюдаются редко.
Заболевание начинается чаще всего в дошкольном возрасте. К наиболее ранним симптомам относятся двигательные нарушения в виде центральных параличей и парезов, а также гиперкинезов, расстройства координации, дизартрия.
Позднее могут присоединиться судорожные приступы и атрофия зрительных нервов, Особенности биохимической и морфологической картины позволяют выделить ряд нозологических форм: метахроматическую лейкодистрофию, недостаточность арилсульфатазы А, глобоидно-клеточную лейкодистрофию, недостаточность галактозилцерамидгалактозидазы, суданофильную лейкодистрофию.
Диагноз ставится на основании биохимических данных, клинических симптомов, данных КТ и МР головного мозга.
Лечение симптоматическое, главным образом противосудорожное.
