Фосфат-диабет - доминантно сцепленное с Х-хромосомой заболевание с глубокими нарушениями фосфорно-кальциевого обмена, которые не удается восстановить обычными дозами витамина D.
В связи с этим появилось другое название болезни - рахит, резистентный к витамину D; однако в действительности речь идет не о рахите, но о рахитоподобном заболевании.
Фосфат-диабет имеет сходные черты с обычным D-дефицитным рахитом, но и отличается от него тем, что при данном заболевании отсутствуют признаки общей интоксикации, общее состояние остается удовлетворительным.
В отличие от рахита процессы остеомаляции и остеоидной гиперплазии выражены преимущественно в костях нижних конечностей. Клинически фосфат-диабет проявляется не в первые месяцы жизни, а во втором полугодии жизни, после того как дети начинают вставать на ножки.
При отсутствии лечения болезнь прогрессирует с ростом ребенка. Рентгенологически обнаруживаются те же изменения, которые характерны для рахита, но патология особенно резко выражена в костях нижних конечностей. Одним из типичных рентгенологических признаков считается грубоволокнистая структура губчатого вещества кости.
Аналогичные изменения со стороны костной системы могут обнаруживаться у одного из родителей или влияние мутантного гена у них обнаруживается только при биохимическом исследовании крови, поэтому при подозрении на фосфат-диабет целесообразно исследовать содержание неорганического фосфора в крови у родителей и сибсов.
Содержание фосфора в крови больных снижено до 15-20 мг/л, уровень кальция не изменен. Значительное повышение экскреции фосфатов с мочой наблюдается непостоянно и зависит от активности патологического процесса.
Длительное введение витамина D в больших дозах при обязательном контроле за содержанием кальция и фосфора в крови. Под влиянием лечения активность щелочной фосфатазы быстро снижается.
Лечение начинают с более низких доз, постепенно увеличивая их. В случае повышения кальциурии дозы уменьшают. При улучшении состояния назначают поддерживающие дозы - 1000-5000 ИЕ с перерывами в лечении на 3-7 дней.
Витаминотерапию дополняют введением фосфора. Применяют оксидевит и другие метаболиты витамина D.
