Почечный несахарный диабет - наследственное заболевание, при котором почки не способны продуцировать мочу с более высокой осмолярной концентрацией, чем осмолярность клубочкового ультрафильтрата плазмы, что связано с потерей чувствительности почечных канальцев к антидиуретическому гормону (АДГ).
Заболевание проявляется на 3-6-м месяце жизни обильным диурезом, рвотой, склонностью к запору, лихорадочным состоянием. Чувство жажды может отсутствовать. Объем суточной мочи грудного ребенка может достигнуть 2 л, в более старшем возрасте - 5-10 л.
Наблюдается "солевая лихорадка", возможны судорожные состояния. Стойкие нарушения водно-солевого баланса могут привести к развитию гипотрофии, задержке физического, а у некоторых детей и умственного развития. При достаточном введении жидкости этого не наблюдается.
У более старших детей состояние дегидратации развивается редко, потеря жидкости компенсируется ее приемом и общая осмолярность плазмы сохраняется в нормальных пределах. Показатели клубочковой почечной фильтрации, экскреции фосфатов, аминокислот, глюкозы, как правило, также не выходят за пределы нормы.
Известны случаи своеобразной формы болезни: чувствительность к АД Г отсутствует только в ночные часы, но восстанавливается днем. Для диагностики бывает необходима почечная биопсия. Микродиссекцией обнаруживается значительное укорочение проксимального отдела канальцев нефрона.
При гистологическом исследовании необходимо отличать данное состояние от нефронофтиза, хронической гипокалиемии, идиопатической гиперкальциурии, цистиноза.
Диагноз и дифференциальный диагноз. Функциональные исследования позволяют уточнить диагноз заболевания. Проба на концентрацию мочи основывается на исключении приема воды на 12 часов. Проведение этой пробы допустимо лишь в сомнительных случаях, так как при явном несахарном диабете она небезопасна.
У здоровых детей осмолярная концентрация мочи повышается до 1000 мосм/л, осмотический концентрационный коэффициент превышает - 2,5.
При несахарном диабете осмолярность мочи примерно соответствует осмолярности плазмы, осмотический коэффициент составляет около 1; введение АДГ сопровождается снижением диуреза и повышением осмолярности мочи. При нефрогенном диабете реакции на введение АДГ полностью отсутствуют.
АДГ вводят внутримышечно в разовой дозе от 3 до 8 ЕД в зависимости от возраста. Слишком высокие дозы могут привести к извращению результатов исследования вследствие спазма сосудов почек. Для постановки пробы может быть использован питуитрин для инъекций, содержащий в 1 мл 5 ЕД.
Детям до 1 года вводят 0,1- 0,15 мл, 2-5 лет - 0,2-0,4 мл, 6-12 лет - 0,4-0,6 мл. После внутримышечного введения питуитрина собирают несколько одночасовых порций мочи и измеряют ее относительную плотность.
В норме и при нейрогипофизарном диабете количество выделенной мочи значительно уменьшается, а ее относительная плотность значительно нарастает, при почечном несахарном диабете реакция отсутствует.
Дифференциальная диагностика несахарного диабета не представляет особых затруднений. Кроме нейрогипофизарного несахарного диабета необходимо иметь в виду полиурию, развивающуюся у больных сахарным диабетом как следствие осмотического диуреза.
Лечение почечного несахарного диабета носит симптоматический характер и направлено главным образом на сохранение водно-солевого равновесия путем введения достаточных количеств жидкости.
При отказе ребенка от приема жидкости, а также при развитии признаков дегидратации жидкость вводят внутривенно капельно, при этом чаще используют 5% раствор глюкозы.
Парадоксальное влияние на почечный транспорт воды при этом заболевании оказывают сульфаниламидные диуретики: назначение гипотиазида в дозе 25-100 мг в день сопровождается значительным уменьшением диуреза.
Антидиуретическое действие этих препаратов сохраняется в течение некоторого времени и после их отмены при условии значительного ограничения поваренной соли в диете. При лечении гипотиазидом следует обеспечить постоянный контроль за показателями кислотно-щелочного равновесия крови, а также за содержанием калия в плазме.
В связи с возможностью развития гипертонической дегидратации серьезную опасность для больных, особенно детей раннего возраста, представляют лихорадочные заболевания, переезд в районы с жарким климатом, хирургические вмешательства.
