Гепатолентикулярная дегенерация (болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова) - общее заболевание, характеризующееся нарушением обмена меди, поражением печени типа цирроза и деструктивными процессами в головном мозге.
Встречается чаще всего в юношеском возрасте, и, по-видимому, относится к генетически обусловленным ферментопатиям, наследственно передается по аутосомно-рецессивному типу. В сыворотке крови больных снижено содержание церулоплазмина, связывающего медь, и значительно усилена абсорбция меди в кишечнике.
Вследствие этого происходит повышенное отложение меди в печени, ганглиях нервной системы, в коже, по периферии роговиц и в других тканях. В 5-10 раз усиливается выделение меди с мочой.
Нередко заболевание начинается с признаков поражения печени и диагностируется как хронический гепатит, цирроз печени, затем присоединяются неврологические расстройства: тремор конечностей, скандированная речь, амимия лица, далее развиваются гипертонус мышц конечностей, нарушения мышления.
В других случаях поражение нервной системы развивается раньше, а затем у больных выявляется цирроз печени, обычно крупноузловой, по своим клиническим проявлениям в основном не отличающийся от циррозов другой этиологии.
Отложение меди в почках ведет к гипераминоацидурии, а в ряде случаев - почечной глюкозурии. Диагностическое значение имеет гиперпигментация кожи - от темно-серого до коричневого цвета и наличие на периферии роговиц больного характерного зеленовато-коричневого ободка - так называемых колец Кайзера - Флейшнера.
Как правило, обнаруживается умеренная спленомегалия. Диагноз подтверждается пункционной биопсией печени и лабораторными тестами: исследованием содержания церулоплазмина в сыворотке крови, концентрации меди в крови и суточной моче.
В нелеченых случаях болезнь прогрессирует и через несколько лет после проявления явных симптомов заканчивается гибелью больных.
Рекомендуется специальная диета с низким содержанием меди. Хорошие результаты отмечены от назначения D-пеницилламина, который увеличивает выделение меди с мочой.
