Геморрагические диатезы и синдромы - формы патологии, характеризующиеся склонностью к кровоточивости.
Общая диагностика геморрагических заболеваний и синдромов базируется на следующих основных критериях:
определение преимущественной локализации, тяжести и типа кровоточивости. Так, при болезни Ослера-Рандю преобладают и часто являются единственными упорные носовые кровотечения; при патологии тромбоцитов-синяковость, маточные и носовые кровотечения, при гемофилиях- глубокие гематомы и кровоизлияния в суставы.
Гемофилии.
Гемофилия А и В - рецессивно наследуемые, сцепленные с полом заболевания; болеют лица мужского пола, женщины являются передатчицами заболевания. Генетические дефекты характеризуются недостаточным синтезом или аномалией факторов VIII - гемофилия А или фактора IX - гемофилия В.
Временный приобретенный дефицит факторов VIII, реже - IX, сопровождающийся сильной кровоточивостью, наблюдается и у мужчин, и у женщин вследствие появления в крови в высоком титре антител к этим факторам.
Гематомный тип кровоточивости с раннего детского возраста у лиц мужского пола, обильные и длительные кровотечения после любых, даже малых, травм и операций, включая экстракцию зубов, прикусы губ и языка и т.д.
Характерны повторяющиеся кровоизлияния в крупные суставы конечностей с последующим развитием хронических артрозов с деформацией и ограничением подвижности суставов, атрофией мышц и контрактурами, инвалидизирующих больных, заставляющих их пользоваться ортопедической коррекцией, костылями, инвалидными колясками.
Возможны большие межмышечные, внутримышечные, поднадкостничные и забрюшинные гематомы, вызывающие иногда деструкцию подлежащей костной ткани, патологические переломы костей. Возможны упорные рецидивирующие желудочно-кишечные и почечные кровотечения.
Тяжесть заболевания соответствует степени дефицита антигемофилических факторов: при крайне тяжелых формах их уровень ниже 1 %, при тяжелых - 1-2%, средней тяжести - 3-5%, легкой - больше 5%.
Лабораторные признаки: удлинение общего времени свертывания крови при нормальных показателях протромбинового и тромбинового тестов.
Для дифференциальной диагностики гемофилии А и В используют тест генерации тромбопластина, коррекционные пробы в аутокоагулограмме: при гемофилии А нарушение свертываемости устраняется добавлением в плазме больного донорской плазмы, предварительно адсорбированной сульфатом бария, но не устраняется нормальной сывороткой, продолжительность хранения которой 1-2 сутки; при гемофилии В коррекцию дает старая сыворотка, но не ВаSO4-плазма.
При наличии в крови больного иммунного ингибитора антигемофилического фактора коррекцию не дают ни ВаSO4-плазма, ни старая сыворотка, мало нарастает уровень дефицитного фактора в плазме больного после внутривенно введения его концентрата или донорской плазмы.
Титр ингибитора определяют по способности разных разведении плазмы больного нарушать свертываемость свежей нормальной донорской плазмы.
Кофакторная гемофилия - очень редкая форма. Тип наследования аутосомный. Время кровотечения, адгезивность тромбоцитов, уровень в плазме фактора Виллебранда и его мультимерная структура не нарушены, что отличает кофакторную гемофилию от болезни Виллебранда.
Основной метод - заместительная гемостатическая терапия криопреципитатом. При отсутствии этих препаратов или неустановленной форме гемофилии - введение внутривенно струйно больших объемов свежей или свежезамороженной донорской плазмы, содержащей все необходимые факторы свертывания.
При гемофилии А криопреципитат вводят в зависимости от тяжести геморрагии, травм или хирургического вмешательства в дозах от 10 до 30 ЕД/кг 1 раз в сутки, плазму - в дозах по 300-500 мл каждые 8 ч.
При гемофилии В вводят концентраты фактора IX по 4-8 доз в сутки либо донорскую плазму по 10-20 мл/минуту ежедневно или через день. При анемизации прибегают также к трансфузиям свежей (1- 2 дней хранения) одногруппной донорской крови или эритроцитной массы. Трансфузии крови и плазмы от матери больному ребенку нецелесообразны: у передатчиц гемофилии уровень антигемофильных факторов существенно снижен.
Показания к заместительной терапии: кровотечения, острые гемартрозы и гематомы, острые болевые синдромы неясного генеза, прикрытие хирургических вмешательств. Причины неудач: разведение и медленное введение концентратов факторов или плазмы, дробное введение их малыми дозами, одновременные вливания кровезаменителей, снижающих путем разведения концентрации антигемофильных факторов в крови больного.
При "ингибиторных" формах сочетают плазмафереэ с введениями очень больших количеств концентратов факторов и преднизолона - до А-6 мг на кг в сутки.
Лечение гемартрозов. В остром периоде - возможно более ранняя заместительная гемостатическая терапия в течение 5-10 дней, при больших кровоизлияниях - пункция сустава с аспирацией крови и введением в его полость гидрокортизона или преднизолона.
Иммобилизация пораженной конечности на 3-4 дня, затем - ранняя лечебная физкультура под прикрытием криопреципитата; физиотерапевтическое лечение, в холодном периоде - грязелечение. При всех кровотечениях, кроме почечных, показан прием внутрь аминокапроновой кислоты по 4-12 г в сутки.
Локальная гемостатическая терапия: аппликация на кровоточащую поверхность тромбина с гемостатической губкой и аминокапроновой кислотой. Викасол и препараты кальция неэффективны и не показаны.
Остеоартрозы, контрактуры, патологические переломы, псевдоопухоли требуют восстановительного хирургического и ортопедического лечения в специализированных отделениях. При артралгиях противопоказано назначение нестероидных противовоспалительных препаратов, резко усиливающих кровоточивость.